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肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,但医学进步已让肺癌治疗进入“精准时代”。基因检测,正是实现精准治疗的关键“钥匙”。
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为什么需要做基因检测
肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,每年新发病例众多,防治形势严峻。值得庆幸的是,随着医学技术的飞速发展,肺癌诊疗已全面迈入"精准时代"。在这一背景下,基因检测发挥着不可替代的关键作用——它如同打开精准治疗大门的"钥匙",能够为患者"量体裁衣"地制定个体化治疗方案,显著提升治疗有效率,延长生存时间。
从病理类型来看,肺癌主要分为非小细胞肺癌(NSCLC,占85%-90%)和小细胞肺癌(SCLC,占13%-15%)。其中,小细胞肺癌恶性程度高、进展迅速,治疗以放化疗为主,基因检测的价值相对有限。而非小细胞肺癌则完全不同,其生长相对缓慢,更重要的是存在EGFR、ALK、ROS1、BRAF等多种明确的驱动基因突变,这些突变为靶向治疗提供了精准的"攻击靶点"。
亚裔肺腺癌患者中,EGFR突变率高达“40-60%”(尤其女性不吸烟者),使用相关靶向药物可显著延长生存期。
携带ALK融合的晚期患者,使用相关靶向药物可获得高达60个月的平均无疾病进展时间。携带RET突变的晚期患者,使用相关靶向药物可获得高达40个月的平均无疾病进展时间。
因此,对于非小细胞肺癌患者而言,基因检测已成为制定治疗方案的核心环节,直接影响着治疗效果、生存期和生活质量。
目前,基因检测不仅能指导靶向药物匹配,还能预测免疫治疗疗效、评估化疗获益程度,真正实现了"一人一策"的个体化精准医疗。本文将详细梳理肺癌基因检测的必检清单、检测时机和临床意义,帮助患者更好地理解这一重要的诊疗工具。
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哪些人需要做基因检测?
根据最新国际指南(2025 NCCN)及中国共识:
非小细胞肺癌(NSCLC)患者推荐进行基因检测,包括:
肺腺癌、肺鳞癌、腺鳞癌患者;
IB期-IV期患者;
初诊晚期/转移性NSCLC:确诊后,开始全身治疗前,必须进行驱动基因检测;
早期/局部晚期可手术患者:术后检测EGFR突变和ALK融合具有重要意义;
靶向治疗耐药后:疾病进展时,强烈推荐再次检测。
小细胞肺癌指南推荐药物靶点突变率低,基因检测价值有限。
送检样本有什么质量要求?
检测结果的准确性高度依赖样本质量,检测样本主要有两种:
组织检测(金标准):通过手术、穿刺获取肿瘤组织,结果最准确;
液体活检:胸水、脑脊液、血液等标本,可检测肿瘤突变热点及循环DNA(ctDNA),适用于无法取到足够组织的患者,便捷但存在一定假阴性可能。
请务必注意:
组织样本:一般肿瘤细胞含量需≥20%(病理科确认);
血液样本:需用专用ctDNA采血管,10ml全血;
时效性:样本离体后需尽快送检(理想<72小时);
细胞学标本:胸水、脑脊液明确检出肿瘤细胞最佳。
基因检测是肺癌治疗从"千人一药"走向"一人一策"的核心工具。无论是早期患者防复发,还是晚期患者求生存,一份科学的基因报告,可能就是生命的新起点。
下篇预告:将详细介绍EGFR、ALK、NTRK、HER2等肺癌驱动基因,以及免疫治疗相关生物标志物等内容。。
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