2025CSCO指南基因检测更新要点解析

如今，有不少研究已经证实了靶向治疗了作为术后辅助治疗的可行性：

1.ADAURA研究（NCT02511106）：全球多中心Ⅲ期试验

• DFS优势：在IB-IIIA期EGFR突变患者中，奥希替尼辅助治疗（3年）显著延长DFS。更新数据显示，II-IIIA期患者中位DFS达65.8个月（安慰剂组21.9个月），复发风险降低77%（HR=0.23）；IB-IIIA期整体人群复发风险降低73%（HR=0.27）。

• OS突破性获益：5年随访显示，奥希替尼组5年总生存率（OS）达88%（安慰剂组78%），死亡风险降低51%（HR=0.49），成为首个在辅助治疗中证实OS获益的EGFR-TKI。

• 脑转移预防：奥希替尼显著降低中枢神经系统复发风险，24个月无CNS复发率98% vs 85%（HR=0.18）。

• 安全性及医保覆盖：不良事件以1-2级为主（如腹泻、皮疹），3级以上AE发生率低，长期用药安全性良好。2023年12月，奥希替尼辅助治疗适应症纳入中国医保，覆盖IB-IIIA期患者。

  
  

2. ALINA研究（NCT03456076）：Ⅲ期全球试验

• 疗效数据：针对IB（≥4 cm）-IIIA期ALK阳性患者，阿来替尼辅助治疗（2年）对比含铂化疗，复发风险降低76%（HR=0.24），DFS显著延长（中位未达到 vs 化疗组，P<0.001。2024年6月获欧盟批准，成为首个ALK阳性早期肺癌辅助靶向疗法。

• 脑转移防控优势：阿来替尼具有高CNS渗透性，显著降低脑转移风险（HR=0.22），尤其关键因ALK阳性患者基线脑转移率高达30%。

• 生存获益趋势：虽OS数据尚未成熟，但5年生存率预判乐观，参考晚期ALINA数据（阿来替尼5年OS率62.5% vs 克唑替尼45.5%）。

1. 样本选择策略

• 金标准：手术或活检获取的肿瘤组织（直径≥0.5cm）；

• 补充方案：血液ctDNA检测（尤其适用于组织样本不足的晚期患者）；

• 特殊情境：脑转移患者可考虑脑脊液检测。

  
  

2. 技术选择平衡

• NGS（二代测序）：一次性检测500+基因，覆盖所有指南推荐靶点；费用较高（约1-2万元），报告周期5-10天；

• PCR技术：经济快速（约1000元），48小时出结果；仅覆盖常见靶点。

  
  

3. 个体化检测策略

• 基础套餐：必检EGFR、ALK、ROS1、BRAF等指南I级推荐靶点；

• 扩展套餐：经济允许时加检METex14、RET、HER2等罕见靶点；

• 耐药患者：建议采用NGS全面检测耐药机制。